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e-メール通信

ファール病の患者さんとご家族へのe-メール通信

 倫理委員会の承認を得て、e-メール通信の同意が得られた患者さんとご家族へ、毎年2月の班会議の後で、班研究の成果を、e-メールにて発信して参りました。

受診に関する情報はこちら

平成24年2月発信メール


 ご健勝にて過ごしのことと存じ上げます。

 平成24年2月4日岐阜にてファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)班会議が開催され、全国から著名な先生方が集合し、盛んな検討が行われ、参加者からは総括的、総合的な検討がなされているという高い評価を頂きました。

 平成24年2月12日 世界的超一流誌「ネイチャー・ジェネティックス」に家族性ファール病の患者さんからリン酸輸送蛋白の異常が見つかったという論文が、中国から発表されました。これはすべての患者様に同じ異常があるということではないですが、“原因がわからない病気” “治療法がない病気”と言う時代は終わったという印象です。研究、薬物治療開発はまさに緒に就いた所で、これから大いに発展してゆくと思います。

 今後ともどうぞ宜しくお願いを申し上げます。

 何かございましたら、ご連絡ください。


ファール病研究班

保住 功



平成25年2月発信メール

  

 ご健勝にて過ごしのことと存じ上げます。

先だって平成25年2月2日(土)岐阜薬科大学にて班研究の会議が開催されました。

 これまで患者さんの全国からの登録数は180名です。その中には殆ど無症状で、それまで脳内の石灰化もわからず、偶然頭部CTで見るかった方もおられます。実際にはその数の数倍の患者さんがおられると推測されます。決して稀な病気と言うわけではないと思います。

 班研究では患者さんの中でそう多いわけではありませんが、遺伝子異常が見つかった方もおれます。このことの意義は大きく、この病気の原因がこの遺伝子が作り出すリン酸を運搬するタンパク質の異常が原因であることが考えられ、治療薬の開発につながるものです。

 また遺伝子異常が見つからなくても、患者さんのiPS細胞を作ることで、細胞を用いて病気と同じような状態を作ることができ、また、治療薬の開発へつながります。

 今後、患者さんへの医療情報提供、患者さん同士の情報交換を考えた患者会の育成、医療費がかからないような特定疾患への申請等も考えていきたいと思います。

 お悩みのこと、病気について聞きたいこと、またご意見などございましたら下記へご連絡ください。今後もどうかお体を大切にお過ごしください。


ファール病研究班(班長)

保住 功



平成26年2月発信メール

 

 ご健勝にて過ごしのことと存じ上げます。

 先だって平成26年2月1日(土)岐阜薬科大学にて班研究の会議が開催されました。これまで全国からの患者さんの登録数は約200名です。その中には殆ど無症状で、脳内の石灰化が偶然頭部CTで見つかった方もおられます。実際にはその数の数倍の患者さんがおられると推測されます。決して稀な病気と言うわけではないと思います。

 班研究では患者さんの中で、特に家族歴ある方では、約5割の方にリン酸トランスポーターの一つであるPiT2に、約1割の方に血小板由来成長因子(PDGF)に、異常のあることがわかりました。すなわち、分子レベルで病気の起こるメカニズムが判明してきましたので、治療薬、進行予防薬の開発につながります。

 また、私たちは患者さんの要らなくなった智歯(親不知)だけからでなく、血液からもiPS細胞を作ることができるようになりましたので、治療薬の開発が加速されると思います。

 さらに、患者さんとご家族との面談やインタビューを介して、質的分析を行い、個別的な患者ケアの確立も目指しております。

 こういった研究や取り組みは患者さんとご家族、主治医の先生方のご理解とご支援があってできるもので、改めてここに深く感謝を申し上げます。

 今後、患者さんへの医療情報提供、患者さん同士の情報交換を考えた患者会の育成、医療費がかからないような特定疾患への申請等も考えていきたいと思います。

 お悩みのこと、病気について聞きたいこと、またご意見などございましたらご連絡ください。私達も治療薬開発に向けて、日夜努力いたしております。

 今後もどうかお体を大切にお過ごしください。


ファール病研究班(班長)

保住 功