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活動報告
1.論文

Ⅰ.著書(邦文)
保住 功.Fahr病.日本臨床.2014年11月別冊 刊行予定

Ⅱ.総説(英文)

Hozumi I. Roles and Therapeutic Potential of Metallothioneins in Neurodegenerative Diseases. Curr Pharm Biotechnol 14: 408-413, 2013.


Ⅲ.総説(邦文)

保住 功.進むFahr病の病態解明.医学のあゆみ. 243: 323-324, 2012.


Ⅳ.原著(英文)

Hozumi I, Kohmura A, Kimura A, Hasegawa T, Honda A, Hayashi Y, Hashimoto K, Yamada M, Sakurai T, Tanaka Y, Satoh M, and Inuzuka T. High Levels of Copper, Zinc, Iron and Magnesium, but not Calcium, in the Cerebrospinal Fluid of Patients with Fahr's Disease. Case Rep Neurol 2: 46-51, 2010.
Takagi M, Ozawa K, Yasuda H, Douke M, Hashimoto K, Hayashi Y, Inuzuka T, and Hozumi I. Decreased bioelements content in the hair of patients with Fahr's disease (idiopathic bilateral calcification in the brain). Biol Trace Elem Res 151: 9-13, 2013.

Yamada M, Asano T, Okamoto K, Hayashi Y, Kanematsu M, Hoshi H, Akaiwa Y, Shimohata T, Nishizawa M, Inuzuka T, and Hozumi I. High frequency of calcification in basal ganglia on brain computed tomography images in Japanese older adults. Geriatr Gerontol Int 13: 706-710, 2013.

Inden M, Iriyama M, Takagi M, Kaneko M, and Hozumi I. Localization of type-III sodium-dependent phosphate transporter 2 in the mouse brain. Brain Res 1531: 75-83, 2013.

Yamada M, Tanaka M, Takagi M, Kobayashi S, Taguch Y, Takashima S, Tanaka K, Touge T, Hatsuta H, Murayama S, Hayashi Y, Kaneko M, Ishiura H, Mitsui J, Atsuta N, Sobue G, Shimozawa N, Inuzuka T, Tsuji S, and Hozumi I. Evaluation of SLC20A2 mutations that cause idiopathic basal ganglia calcification in Japan. Neurology, in press.


Ⅴ.原著(邦文)

堀田みゆき、保住 功.希少神経難病ファール病3例の患者と家族のインタビューから得られたもの.臨床看護. 38: 1907-1912, 2012.


Ⅵ.報告書

保住 功:ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の分子病態の研究:厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 平成22年度総括・分担研究報告書:1-15 (平成23年5月)

保住 功:特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症の遺伝子変異の同定: 厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 平成23年度総括・分担研究報告書:1-5 (平成24年5月)

下澤伸行、林 祐一、山田 恵、高木麻里、保住 功:特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症の遺伝子変異の同定: 厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 平成23年度総括・分担研究報告書:7-8 (平成24年5月)

犬塚 貴、橋本和宜、木村暁夫、保住 功:特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症患者の髄液を用いた二次元電気泳動法による疾患特異的マーカーの検出: 厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 平成23年度総括・分担研究報告書:13-15 (平成24年5月)

保住 功、犬塚 貴、辻 省次:ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断法の確立と治療法の開発に関する研究: 厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の分子病態の解明、ならびに診断法の確立と治療法の開発に関する研究 平成24年度総括・分担研究報告書:1-4 (平成25年3月)

犬塚 貴、山田 恵、林 祐一、小林清樹、田口芳治、峠 哲男、高木麻里、金子雅幸、保住 功:日本の症例におけるSLC20A2の検索:厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の分子病態の解明、ならびに診断法の確立と治療法の開発に関する研究 平成24年度総括・分担研究報告書:5-6 (平成25年3月)

保住 功、位田雅俊、入山真先、高木麻里、金子雅幸:SLC20A2がcodeするPIT-2の局在・機能解析:厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の分子病態の解明、ならびに診断法の確立と治療法の開発に関する研究 平成24年度総括・分担研究報告書:9-10 (平成25年3月)

保住 功:ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断法の確立と治療法の開発に関する研究: 厚生労働科学研究費難治性疾患克服研究事業 ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の分子病態の解明、ならびに診断法の確立と治療法の開発に関する研究 平成22〜24年度総合研究報告書:15-19 (平成25年3月)


Ⅶ.その他


2.発表

Ⅰ.国際学会

ISTERH2013 (International Society of Trace Element Research in Human) (2013/11/20、Tokyo)
Roles of biological trace elements in neurodegeneration (ALS and Fahr’s disease (IBGC)) From molecular mechanisms to therapeutic strategies
Hozumi I

Ⅱ.シンポジウム・ワークショップ

岐阜健康長寿・創薬推進機構 第5回異分野交流研究会 (2012/11/22、岐阜)
神経難病治療への新たな挑戦 -次世代シーケンサー、iPS細胞を活用して-
保住 功


Ⅲ.国内学会(総会・学術大会)

第52回日本神経学会学術大会 (2011/5/18、名古屋)
頭部CTによる脳内石灰化の臨床的検討
山田 恵、浅野隆彦、林 祐一、兼松雅之、星 博昭、犬塚 貴、保住 功

第31回日本精神科診断学会 (2011/11/19、松本)
家族性に脳内石灰化を示したFahr病の1例
小林清樹、内海久美子、館農 勝、森井秀俊、安村修一、保住 功、林 祐一、齋藤利和

第108回日本精神神経学会学術総会 (2012/5/26、札幌)
家族性に脳内石灰化を示したFahr病の1例
小林清樹、内海久美子、館農 勝、森井秀俊、安村修一、保住 功、林 祐一、齋藤利和

第27回日本老年精神医学会 (2012/6/22, さいたま)
家族性に脳内石灰化を示したFahr病の1例
小林清樹、内海久美子、館農 勝、森井秀俊、安村修一、保住 功、林 祐一、齋藤利和

Neuro2013 (2013/6/22、京都)
ファール病と関連したリン酸トランスポーターPiT2のマウス脳内の局在に関する検討
位田雅俊、入山真先、高木麻里、金子雅幸、保住 功

メタルバイオサイエンス研究会2013(2013/9/27、静岡)
家族性の特発性基底核石灰化症(ファール病)に関連した変異SLC20A2におけるリン酸トランスポート活性の検討
関根信一郎、位田雅俊、金子雅幸、竹谷 豊、保住 功

メタルバイオサイエンス研究会2013(2013/9/27、静岡)
特発性基底核石灰化症(ファール病)と関連したリン酸トランスポーターPiT-2のマウス脳内における局在の検討
入山真先、位田雅俊、金子雅幸、保住 功


Ⅳ.国内学会(地方会)

第57回日本薬学会東海支部総会大会 (2011/7/9、名古屋) 
特発性両側性脳内石灰化症における毛髪中ミネラル量の解析
高木麻里、橋本和宜、道家光子、林 祐一、保住 功


Ⅴ.研究会・懇話会・集談会など

Ⅵ.班会議

平成23年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2012/2/4、岐阜)
家族性に脳内石灰化を示したFahr病の1例
小林清樹、内海久美子、館農 勝、森井秀俊、安村修一、保住 功、林 祐一、齋藤利和

平成23年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2012/2/4、岐阜)
ファール病患者の髄液のプロテオーム解析
橋本和宜、野口貴生、野口尚樹、木村暁生、犬塚 貴、保住 功

平成23年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2012/2/4、岐阜)
総括(ファール病患者の外来受診、IT機器を活用した心のケアシステム構築)
 保住 功

平成24年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2013/2/2、岐阜)
中国からのSLC20A2変異についての報告
金子雅幸

平成24年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2013/2/2、岐阜)
日本の症例におけるSLC20A2の検索
山田 恵

平成24年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2013/2/2、岐阜)
PiT-2(SLC20A2)の機能解析について
位田雅俊

平成24年度厚生労働省科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
ファール病(特発性両側性大脳基底核・小脳 歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発研究班 (2013/2/2、岐阜)
総括&総合討論(診断基準、患者・家族の語りによる質的研究)
保住 功


Ⅶ.講演会など

第38回富山県臨床神経研究会 (2011/10/28、富山)
特別講演 特発性脳内石灰化症(IBiC)の現状と課題 -ファール病~小阪・柴山病(DNTC、非アルツハイマー型認知症)-
保住 功

京都大学iPS研究所 (2013/6/3、京都)
「進むFahr病の病態解明」
保住 功

中国薬科大学学術講演会 (2013/11/11、南京市 中華人民共和国) 
Roles of biological trace elements in neurodegeneration (ALS and Fahr’s disease (IBGC))
From molecular mechanisms to therapeutic strategies
Hozumi I

浙江大学薬学院学術講演会 (2013/11/14、浙江市 中華人民共和国)
Roles of biological trace elements in neurodegeneration (ALS and Fahr’s disease (IBGC))
From molecular mechanisms to therapeutic strategies
Hozumi I